Phát hiện lệch bội 3 cặp nhiễm sắc thể thường: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Patau, Edwards. Down.
Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX).
Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và NST giới tính).
Phát hiện 122 hội chứng do mất đoạn/lặp đoạn nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng DiGeorge (22q11.2); Angelman (15q11); Prader-Willi (15q11); deletion (1p36); Wolf-Hirschhorn (4p), Criduchat (5p)… và các hội chứng khác.