NIPT
XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN
NIPT là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu Mẹ, giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi thường gặp và các bệnh di truyền.
ƯU ĐIỂM NỔI BẬT
- Phát hiện dị tật di truyền từ tuần thai thứ 9.
- Độ chính xác cao > 99.9%.
- An toàn – Không xâm lấn.
- Tư vấn bởi chuyên gia Di truyền Y học.
- Thực hiện 1 lần – An tâm trọn đời.
LỢI ÍCH
- Tầm soát được các bất thường di truyền chỉ với 1 lần xét nghiệm máu mẹ khi thai từ 9 tuần.
- Phát hiện chính xác nhóm bệnh di truyền đơn gen dễ bị bỏ sót trong giai đoạn tiền sản.
- Tư vấn di truyền cho thai phụ để chủ động chăm sóc thai nhi trong suốt quá trình mang thai.
QUY TRÌNH THỰC HIỆN
- Tư vấn trước xét nghiệm.
- Lấy 7-10 ml máu Mẹ bằng ống chuyên dụng và tách ADN ngoại bào.
- Giải trình tự ADN ngoại bào bằng công nghệ NGS độ phủ sâu.
- Trả kết quả sau 3-5 ngày làm việc.
- Chuyên gia tư vấn kết quả (nếu cần).
CÁC GÓI NIPT
Phát hiện lệch bội 3 cặp nhiễm sắc thể thường: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Patau, Edwards, Down.
1.500.000 VNĐ
- Phát hiện lệch bội 3 cặp nhiễm sắc thể thường: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Patau, Edwards. Down.
- Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến hội chứng Turner (XO).
2.100.000 VNĐ
Phát hiện lệch bội 3 cặp nhiễm sắc thể thường: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Patau, Edwards. Down.
Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX).
3.000.000 VNĐ
Phát hiện lệch bội 3 cặp nhiễm sắc thể thường: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Patau, Edwards. Down.
Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX).
Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và NST giới tính).
4.000.000 VNĐ
Phát hiện lệch bội 3 cặp nhiễm sắc thể thường: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Patau, Edwards. Down.
Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX).
Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và NST giới tính).
Báo cáo trên 22 NST thường, không báo cáo bất thường trên X,Y. Không bảo hành với trường hợp song thai tiêu biến.
4.000.000 VNĐ
Phát hiện lệch bội 3 cặp nhiễm sắc thể thường: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Patau, Edwards. Down.
Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX).
Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và NST giới tính).
Phát hiện 122 hội chứng do mất đoạn/lặp đoạn nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng DiGeorge (22q11.2); Angelman (15q11); Prader-Willi (15q11); deletion (1p36); Wolf-Hirschhorn (4p), Criduchat (5p)… và các hội chứng khác.
6.000.000 VNĐ
Giải trình tự gen trên hệ thống NGS của MGI.
Xét nghiệm các bệnh như sau:
- Alpha-Thalassemia (SEA, -3.7, -4.2 và hơn 400 đột biến điểm trên vùng mã hóa)
- Beta-Thalassemia
- Thiếu men G6PD
- Phenylketone niệu
- Rối loạn chuyển hoá galactose
- Bệnh vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin
- Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2)
- Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá đồng)
- Bệnh Tayifer Sachs
- Tăng axit huyết loại II
- Bệnh Fabry (rối loạn tích trữ mỡ di truyền)
- Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5α-reductase type 2
- Bệnh xơ nang
- Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
- Bệnh suy giáp bẩm sinh
2.150.000 VNĐ
Thời gian trả kết quả tính từ ngày lấy mẫu.
- NIPT: 03 – 05 ngày
- GEN LẶN: 07 – 10 ngày
Điều khoản Bảo hiểm
Thời hạn Bảo hiểm: trong vòng 12 tháng kể từ ngày trả kết quả.
- Hỗ trợ 20.000.000 VNĐ nếu kết quả cho Âm tính giả đối với hội chứng Down (Trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (Trisomy 13) được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ FISH/Karyotype đối với các gói xét nghiệm NIPT BASIC, NIPT 4.
- Hỗ trợ 30.000.000 VNĐ nếu kết quả cho Âm tính giả đối với hội chứng Down (Trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (Trisomy 13) được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ FISH/Karyotype đối với các gói xét nghiệm NIPT 7, NIPT 23, NIPT PLUS, NIPT TWIN.
- Đền bù ngay 600.000.000 VNĐ nếu kết quả cho Âm tính giả được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra. Trong đó hội chứng Down (Trisomy 21) 200 triệu, hội chứng Edwards (Trisomy 18) 200 triệu, hội chứng Patau (Trisomy 13) 200 triệu.
- Hỗ trợ 2.000.000 – 3.000.000 VNĐ cho chi phí chọc ối trong trường hợp cho kết quả Nguy cơ cao đối với các hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.
Bất thường số lượng Nhiễm sắc thể phổ biến
Trisomy 21
(bất thường khi có 3 NST số 21, bình thường chỉ có 2)
– Mặt phẳng (mũi tẹt), mắt xếch, miệng thường mở với lười thè ra, thừa da gáy
– Bàn tay rộng và ngắn, ngón tay nhỏ và ngắn, ngón chân cái cách xa các ngón khác;
– Thường dị tật tim và đường tiêu hóa, chậm phát triển cả thể chất và tinh thần, tăng động giảm chú ý, đa số trầm cảm.
Trisomy 18
(bất thường khi có 3 NST số 18, bình thường chỉ có 2)
– Đa số tử vong trước hoặc ngay sau sinh, chỉ khoảng 5-10% sống sót hơn 1 tuổi.
– Trẻ sinh ra thường nhẹ cân, bị đẻ non, đầu biến dạng (sọ dài, tai thấp, khe mắt hẹp, miệng bé, hàm nhỏ,…), tay quặp, bàn chân dày, thường dị tật tim, cơ quan sinh dục.
Trisomy 13
(bất thường khi có 3 NST số 13, bình thường chỉ có 2)
– Thường chậm phát triển thể chất và trí tuệ.
– Đa số dị tật tim bẩm sinh nặng, sứt môi – hở hàm ếch, hai mắt nhỏ và sát nhau, đầu nhỏ, trán nghiêng, tai thấp, có thể điếc.
XO
(Nữ bình thường XX)
– Cổ ngắn, lõm, xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp, khi trưởng thành không có kinh nguyệt, không có ngực, mất khả năng sinh sản.
XYY
(Nam bình thường XY)
– Đầu to tròn, chậm phát triển thể chất và tinh thần, tự kỷ, trầm cảm, rối loạn ngôn ngữ, khó kiểm soát cảm xúc và hành vi.
– Vẫn có khả năng sinh con nhưng tinh trùng kém.
XXX
(Nữ bình thường XX)
– Mắt rộng, ngón tay cong bất thường, bàn chân phẳng, xương ức bất thường.
– Chậm phát triển tinh thần, kỹ năng vận động kém, hay lo lắng và trầm cảm.
– Khuyết tật ở thận, tim, suy buồng trứng.
XXY
(Nam bình thường XY)
– Tăng chiều cao nhưng cánh tay và chân dài không cân xứng, rối loạn ngôn ngữ.
– Giảm nhiều biểu hiện nam giới (râu mọc ít, tinh hoàn nhỏ, giảm hormone sinh dục nam).
– Tăng biểu hiện nữ giới (ngực to, giảm cơ bắp, tìm thấy hormone kích thích nang trứng trong nước tiểu).
các nghiên cứu về nipt
- Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống.
- Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường nhiễm sắc thể (NST) thai xảy ra khoảng 1/150 trẻ sinh sống, là một trong số những nguyên nhân hàng đầu gây nên tử vong và bệnh tật cho trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.
- Chiếm khoảng 83.0% của những bất thường này là do trisomy 21, 18, 13 và lệch bội NST giới tính gây ra hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner…
- Các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống phát hiện lệch bội NST bao gồm siêu âm hình thái thai nhi và phân tích huyết thanh thai phụ trong thai kỳ thứ nhất và thai kỳ thứ hai (Double Test, Triple Test…). Tỷ lệ phát hiện các bất thường NST dao động từ 50% đến 95% với tỷ lệ dương tính giả khoảng 5.0% tùy thuộc vào phương pháp sàng lọc được sử dụng.
- Để chẩn đoán xác định thì các thai phụ có nguy cơ cao bất thường NST sẽ được thực hiện các thủ thuật xâm lấn như lấy mẫu gai rau (bánh nhau) hoặc hút dịch ối để khảo sát số lượng NST bằng các kỹ thuật Karyotype, QF-PCR, FISH, Prenatal BoBs, MLPA.
- Các thủ thuật xâm lấn này có thể gây mất thai với tỷ lệ là 0.11% – 0.22%. Do đó, rất cần có những phương pháp sàng lọc với tỷ lệ dương tính giả thấp đồng thời tỷ lệ phát hiện bất thường NST cao hơn, chính xác hơn, thai phụ không cần chịu thủ thuật xâm lấn, tránh được nguy cơ ảnh hưởng đến thai phụ và thai nhi.
- Những năm gần đây kỹ thuật sàng lọc DNA trước sinh không xâm lấn NIPT là một bước tiến lớn trong sàng lọc trước sinh, cho phép sàng lọc ở thời điểm sớm hơn và giảm nguy cơ sẩy thai do phải sử dụng các biện pháp xâm lấn.
- NIPT là xét nghiệm phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu Mẹ giúp sàng lọc lệch bội NST bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) đã được chứng minh là phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả so với các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống với tỷ lệ phát hiện các bất thường NST ở mức cao là 91.0% đến 99.2% và tỷ lệ dương tính giả thấp là 0.09% đến 0.13%.
Kết quả nghiên cứu xét nghiệm NIPT
Trích từ Đề tài nghiên cứu “Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT và ứng dụng trên 7015 thai phụ tại Trung tâm xét nghiệm quốc tế Gentis” được đăng trên Tạp chí Y học Việt Nam số 02 – tháng 06/2021 của nhóm tác giả Dương Chí Thành, Nguyễn Văn Huynh, Nguyễn Quang Vinh, Phạm Đình Minh.
Lý do Xét nghiệm
| LÝ DO XÉT NGHIỆM | SỐ LƯỢNG THAI PHỤ | TỶ LỆ (%) |
|---|---|---|
| Chọn NIPT là xét nghiệm ngay từ đầu | 5185 | 73.91 |
| Làm NIPT khi xét nghiệm sàng lọc từ huyết thanh Mẹ có nguy cơ cao (Double Test, Triple Test...) | 1830 | 26.09 |
| TỔNG | 7015 |
Kết quả ở Bảng trên cho thấy, có đến 73.91% thai phụ chọn NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngay từ đầu, không qua xét nghiệm sàng lọc từ huyết thanh Mẹ (Double Test, Triple Test…).
Nguy cơ bất thường Nhiễm sắc thể
trên 7015 thai phụ
| NHÓM TUỔI | DOWN | EDWARDS | PATAU |
|---|---|---|---|
| 22 thai phụ < 20 tuổi | 0 0.0% | 0 0.0% | 0 0.0% |
| 467 thai phụ 21-25 tuổi | 2 0.43% | 2 0.43% | 1 0.21% |
| 1837 thai phụ 26-30 tuổi | 18 0.98% | 3 0.16% | 4 0.22% |
| 1901 thai phụ 31-35 tuổi | 20 1.05% | 3 0.16% | 2 0.11% |
| 1927 thai phụ 36-40 tuổi | 29 1.5% | 4 0.21% | 5 0.26% |
| 764 thai phụ 41-45 tuổi | 19 2.49% | 3 0.39% | 2 0.26% |
| 91 thai phụ 46-50 tuổi | 2 2.2% | 2 2.2% | 0 0.0% |
| 6 thai phụ >50 tuổi | 0 0.0% | 0 0.0% | 0 0.0% |
| TỔNG 7015 thai phụ | 90 1.28% | 17 0.24% | 14 0.2% |
Phân tích kết quả từ Bảng trên cho thấy:
- Thai phụ có độ tuổi từ 26 – 40 chiếm 80.76%.
- Trong các dị tật được phát hiện, thai hội chứng Down có tỷ lệ cao nhất 1.28% (90/7015). Tiếp đến là thai hội chứng Edwards 0.24% và thai hội chứng Patau 0.2%. Không phát hiện bất thường nào ở nhóm thai phụ có độ tuổi <20 và >50.
- Với nhóm thai hội chứng Down, tỷ lệ thai bất thường tăng dần theo độ tuổi Mẹ từ 21 – 50 tuổi (tương ứng tỷ lệ 0.43% – 2.49%).
- Với nhóm thai hội chứng Edwards, tỷ lệ thai bất thường cũng có xu hướng tăng theo tuổi Mẹ, tuy nhiên nhóm thai phụ tuổi từ 21 – 26 nằm ngoài xu hướng này với tỷ lệ 0.43%, cao thứ 2 so với các nhóm tuổi khác.
- Tỷ lệ thai hội chứng Patau không tăng theo tuổi Mẹ.
Nguy cơ bất thường Nhiễm sắc thể
trên 1830 thai phụ làm NIPT khi xét nghiệm sàng lọc từ huyết thanh Mẹ có nguy cơ cao
Lưu ý: 1830 thai phụ thực hiện xét nghiệm sàng lọc huyết thanh Mẹ (Double Test, Triple Test..) có kết quả nguy cơ cao, các thai phụ này sau đó làm NIPT.
| NHÓM TUỔI | DOWN | EDWARDS | PATAU |
|---|---|---|---|
| 5 thai phụ < 20 tuổi | 0 0.0% | 0 0.0% | 0 0.0% |
| 99 thai phụ 21-25 tuổi | 0 0.0% | 2 2.02% | 0 0.0% |
| 455 thai phụ 26-30 tuổi | 6 1.32% | 1 0.22% | 2 0.44% |
| 539 thai phụ 31-35 tuổi | 9 1.67% | 0 0.0% | 0 0.0% |
| 527 thai phụ 36-40 tuổi | 3 0.57% | 1 0.19% | 2 0.38% |
| 188 thai phụ 41-45 tuổi | 4 2.13% | 1 0.53% | 0 0.0% |
| 17 thai phụ 46-50 tuổi | 0 0.0% | 1 5.88% | 0 0.0% |
| 0 thai phụ >50 tuổi | 0 0.0% | 0 0.0% | 0 0.0% |
| TỔNG 1830 thai phụ | 22 1.2% | 6 0.33% | 4 0.22% |
Phân tích kết quả từ Bảng trên cho thấy:
- Có tổng số 1830 thai phụ đã thực hiện sàng lọc từ huyết thanh mẹ và có kết quả nguy cơ cao trước khi sàng lọc NIPT, trong đó 83.11% nằm trong độ tuổi 26-40.
- Trong các dị tật được phát hiện, thai hội chứng Down có tỷ lệ cao nhất 1.2% (22/1830). Tiếp đến là thai hội chứng Edwards 0.33% và thai hội chứng Patau 0.22%. Không phát hiện bất thường nào ở nhóm thai phụ có độ tuổi <20 và >50.
Tổng số thai có bất thường NST phát hiện được qua sàng lọc NIPT trên 1830 trường hợp sàng lọc huyết thanh dương tính là 32 trường hợp.
Theo ACOG (Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ), xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tốt hơn so với các test sàng lọc huyết thanh vì có tỉ lệ phát hiện cao và tỉ lệ dương tính giả thấp.
Như vậy, sự bổ trợ của kết quả NIPT sẽ giúp giảm thiểu số thai phụ phải thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh có xâm lấn là 98,25%.
KẾT LUẬN
- Thai phụ thực hiện sàng lọc NIPT có độ tuổi <=35 tuổi là 60% và >35 tuổi là 40%.
- Hội chứng Down có tỷ lệ cao nhất 1,28%, tỷ lệ phát hiện hội chứng Edwards là 0,24% và Patau là 0,2%.
- Tuổi mẹ cao liên quan đến sự gia tăng nguy cơ thai mắc hội chứng Down.
- Phương pháp NIPT đã cung cấp thêm thông tin cho các thai phụ cũng như Bác sĩ lâm sàng, giảm 98,25% thai phụ phải thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng các phương pháp xâm lấn như chọc ối, lấy mẫu bánh nhau…
Khuyến cáo về NIPT
Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT ?
1.
Các thai phụ mang thai ít nhất 9 tuần, đơn thai/song thai. Thai phụ mang thai tự nhiên hoặc mang thai bằng phương pháp hỗ trợ IUI/IVF.
2.
Thai nhi có dấu hiệu bất thường trên kết quả siêu âm thai.
3.
Mẹ bầu đã siêu âm thai và kết quả tầm soát Double test/Triple test (Combined test) cho nguy cơ trung bình đến cao.
4.
Phụ nữ mang thai ở độ tuổi cao, trên 35 tuổi.
5.
Phụ nữ từng có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật.
6.
Thai phụ có tiền sử có con mang rối loạn di truyền dạng trisomy.
Khuyến cáo về NIPT
Các trường hợp không nên thực hiện NIPT
1.
Thai phụ mang tam thai trở lên.
2.
Thai phụ điều trị các bệnh lý liên quan đến ung thư hoặc miễn dịch.
3.
Thai phụ dùng 1 số thuốc làm loãng máu, điều trị truyền máu / ghép tạng như: gan, thận, tủy xương, tế bào gốc, … (có thể thực hiện NIPT nếu sau 1 năm điều trị).
4.
Thai phụ có hội chứng song thai tiêu biến (Vanishing Twins) – Có thể thực hiện NIPT khi thai tiêu biến xảy ra ở tuổi thai <= 8 tuần và khoảng cách từ khi thai tiêu biến đến thời điểm làm xét nghiệm NIPT là >8 tuần.
5.
Thai phụ bị béo phì, có chỉ số BMI cao.
6.
Mang thai trứng hiến tặng / là người mang thai hộ.
So sánh NIPT và Double Test/Triple Test
Tại sao chọn
là nơi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Chính xác & Tin cậy
Công nghệ độc quyền từ Mỹ cho kết quả chính xác tới 99.99%.
Nhanh chóng
Trả kết quả từ sau 3 - 5 ngày.
Đồng hành suốt thai kỳ
Tư vấn miễn phí bởi BS CK1 PHẠM VĂN TRUNG và các Bác sĩ di truyền học chuyên môn cao.
Bảo hiểm
- Âm tính giả: Hỗ trợ đến 600 triệu đồng.
- Dương tính: Hỗ trợ chi phí chọc ối và các xét nghiệm mở rộng.
HỎI ĐÁP
Để kết quả NIPT đảm bảo tính chính xác, tốt nhất thai phụ nên thực hiện NIPT từ tuần thai thứ 9 đến 13.
NIPT được thực hiện dựa trên cơ sở phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ nên thai phụ không cần nhịn ăn để lấy mẫu và có thể lấy mẫu vào mọi thời điểm trong ngày mà không lo ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
- NIPT không được nghiên cứu với mục đích xác định giới tính thai nhi mà được phát triển với mục đích quan trọng hơn rất nhiều là giúp sàng lọc sớm các nguy cơ dị tật của thai nhi do bất thường về số lượng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể (là nơi lưu trữ các gen quy định mọi hoạt động sống của cơ thể).
- Khi sàng lọc tổng thể 23 cặp nhiễm sắc thể, công nghệ NIPT sẽ sàng lọc 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp nhiễm sắc thể giới tính.
- Vì vậy, các Bác sĩ Sản khoa cũng sẽ có thêm thông tin về nhiễm sắc thể giới tính XX (bé gái) và nhiễm sắc thể giới tính XY (bé trai).
- Trong trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT là nguy cơ cao, mẹ bầu cần hết sức bình tĩnh.
- Mặc dù xét nghiệm NIPT có tỷ lệ chính xác >99.9% nhưng để khẳng định chắc chắn thai nhi có bị dị tật hay không cần kết hợp với siêu âm hình thái thai nhi và xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau… Đây là các xét nghiệm có tính chất khẳng định. Nếu những xét nghiệm này chỉ ra bất thường của NST khi đó mới chắc chắn thai nhi bị dị tật.
- Mẹ bầu cần liên hệ Bác sĩ chuyên khoa Sản phụ khoa và các Bác sĩ di truyền học để được tư vấn kỹ càng hơn.
Phòng khám có dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm NIPT tại nhà khi Mẹ bầu có yêu cầu.