Xét nghiệm NIPT Nha Trang là dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn tại Phòng khám BS Trung 79. NIPT là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu Mẹ, giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi thường gặp và các bệnh di truyền.
Ưu điểm, lợi ích và quy trình thực hiện
Ưu điểm nổi bật
- Phát hiện dị tật di truyền từ tuần thai thứ 9.
- Độ chính xác cao > 99.9%.
- An toàn – Không xâm lấn.
- Tư vấn bởi chuyên gia Di truyền Y học.
- Thực hiện 1 lần – An tâm trọn đời.
Lợi ích
- Tầm soát được các bất thường di truyền chỉ với 1 lần xét nghiệm máu mẹ khi thai từ 9 tuần.
- Phát hiện chính xác nhóm bệnh di truyền đơn gen dễ bị bỏ sót trong giai đoạn tiền sản.
- Tư vấn di truyền cho thai phụ để chủ động chăm sóc thai nhi trong suốt quá trình mang thai.
Quy trình thực hiện
- Tư vấn trước xét nghiệm.
- Lấy 7-10 ml máu Mẹ bằng ống chuyên dụng và tách chiết ADN ngoại bào.
- Giải trình tự ADN ngoại bào bằng công nghệ NGS độ phủ sâu.
- Trả kết quả sau 3-5 ngày làm việc.
- Chuyên gia tư vấn kết quả (nếu cần).
Bảng giá xét nghiệm NIPT Nha Trang
NIPT BASIC1.500.000 VNĐ
- Phát hiện lệch bội 3 cặp nhiễm sắc thể thường: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Patau, Edwards, Down.
NIPT 42.100.000 VNĐ
- Phát hiện lệch bội 3 cặp nhiễm sắc thể thường: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Patau, Edwards, Down.
- Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến hội chứng Turner (XO).
NIPT 83.000.000 VNĐ
- Phát hiện lệch bội 3 cặp nhiễm sắc thể thường: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Patau, Edwards, Down.
- Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX).
NIPT 234.000.000 VNĐ
- Phát hiện lệch bội 3 cặp nhiễm sắc thể thường: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Patau, Edwards, Down.
- Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX).
- Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và NST giới tính).
NIPT TWIN4.000.000 VNĐ
- Phát hiện lệch bội 3 cặp nhiễm sắc thể thường: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Patau, Edwards, Down.
- Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX).
- Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và NST giới tính).
- Báo cáo trên 22 NST thường, không báo cáo bất thường trên X,Y. Không bảo hành với trường hợp song thai tiêu biến.
NIPT PLUS6.000.000 VNĐ
- Phát hiện lệch bội 3 cặp nhiễm sắc thể thường: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Patau, Edwards, Down.
- Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX).
- Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và NST giới tính).
- Phát hiện 122 hội chứng do mất đoạn/lặp đoạn nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng DiGeorge (22q11.2); Angelman (15q11); Prader-Willi (15q11); deletion (1p36); Wolf-Hirschhorn (4p); Cri-du-chat (5p)… và các hội chứng khác.
15 bệnh di truyền gen lặn2.150.000 VNĐ
- Giải trình tự gen trên hệ thống NGS của MGI, khảo sát 15 bệnh: Alpha-Thalassemia, Beta-Thalassemia, Thiếu men G6PD, Phenylketone niệu, Rối loạn chuyển hóa galactose, Vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin, Pompe, Wilson, Tay-Sachs, Tăng axit huyết loại II, Fabry, Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5α-reductase type 2, Xơ nang, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Suy giáp bẩm sinh.
Thời gian trả kết quả (tính từ ngày lấy mẫu)
- NIPT: 3 – 5 ngày
- GEN LẶN: 7 – 10 ngày
Điều khoản Bảo hiểm
Thời hạn Bảo hiểm: trong vòng 12 tháng kể từ ngày trả kết quả.
- Hỗ trợ 20.000.000 VNĐ nếu kết quả cho Âm tính giả đối với hội chứng Down (Trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (Trisomy 13) được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ, áp dụng cho gói NIPT BASIC, NIPT 4.
- Hỗ trợ 30.000.000 VNĐ tương tự như trên, áp dụng đối với các gói xét nghiệm NIPT 7, NIPT 23, NIPT PLUS, NIPT TWIN.
- Đền bù ngay 600.000.000 VNĐ nếu kết quả cho Âm tính giả được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra. Trong đó hội chứng Down (Trisomy 21) 200 triệu, hội chứng Edwards (Trisomy 18) 200 triệu, hội chứng Patau (Trisomy 13) 200 triệu.
- Hỗ trợ 2.000.000 – 3.000.000 VNĐ cho chi phí chọc ối trong trường hợp cho kết quả Nguy cơ cao đối với các hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.
Bất thường số lượng Nhiễm sắc thể phổ biến
DOWN — Trisomy 21
(bất thường khi có 3 NST số 21, bình thường chỉ có 2)
– Mặt phẳng (mũi tẹt), mắt xếch, miệng thường mở với lưỡi thè ra, thừa da gáy.
– Bàn tay rộng và ngắn, ngón tay nhỏ và ngắn, ngón chân cái cách xa các ngón khác.
– Thường dị tật tim và đường tiêu hóa, chậm phát triển cả thể chất và tinh thần, tăng động giảm chú ý, đa số trầm cảm.
EDWARDS — Trisomy 18
(bất thường khi có 3 NST số 18, bình thường chỉ có 2)
– Đa số tử vong trước hoặc ngay sau sinh, chỉ khoảng 5-10% sống sót hơn 1 tuổi.
– Trẻ sinh ra thường nhẹ cân, bị đẻ non, đầu biến dạng (sọ dài, tai thấp, khe mắt hẹp, miệng bé, hàm nhỏ…), tay quặp, bàn chân dày, thường dị tật tim, cơ quan sinh dục.
PATAU — Trisomy 13
(bất thường khi có 3 NST số 13, bình thường chỉ có 2)
– Thường chậm phát triển thể chất và trí tuệ.
– Đa số dị tật tim bẩm sinh nặng, sứt môi – hở hàm ếch, hai mắt nhỏ và sát nhau, đầu nhỏ, trán nghiêng, tai thấp, có thể điếc.
TURNER — XO (Nữ bình thường XX)
– Cổ ngắn, lõm, xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp, khi trưởng thành không có kinh nguyệt, không có ngực, mất khả năng sinh sản.
JACOBS — XYY (Nam bình thường XY)
– Đầu to tròn, chậm phát triển thể chất và tinh thần, tự kỷ, trầm cảm, rối loạn ngôn ngữ, khó kiểm soát cảm xúc và hành vi.
– Vẫn có khả năng sinh con nhưng tinh trùng kém.
SIÊU NỮ — XXX (Nữ bình thường XX)
– Mắt rộng, ngón tay cong bất thường, bàn chân phẳng, xương ức bất thường.
– Chậm phát triển tinh thần, kỹ năng vận động kém, hay lo lắng và trầm cảm.
– Khuyết tật ở thận, tim, suy buồng trứng.
KLINEFELTER — XXY (Nam bình thường XY)
– Tăng chiều cao nhưng cánh tay và chân dài không cân xứng, rối loạn ngôn ngữ.
– Giảm nhiều biểu hiện nam giới (râu mọc ít, tinh hoàn nhỏ, giảm hormone sinh dục nam).
– Tăng biểu hiện nữ giới (ngực to, giảm cơ bắp, tìm thấy hormone kích thích nang trứng trong nước tiểu).
Các nghiên cứu về NIPT
Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống.
Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường nhiễm sắc thể (NST) thai xảy ra khoảng 1/150 trẻ sinh sống, là một trong số những nguyên nhân hàng đầu gây nên tử vong và bệnh tật cho trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.
Chiếm khoảng 83.0% của những bất thường này là do trisomy 21, 18, 13 và lệch bội NST giới tính gây ra hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner…
Các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống phát hiện lệch bội NST bao gồm siêu âm hình thái thai nhi và phân tích huyết thanh thai phụ trong thai kỳ thứ nhất và thai kỳ thứ hai (Double Test, Triple Test…). Tỷ lệ phát hiện các bất thường NST dao động từ 50% đến 95% với tỷ lệ dương tính giả khoảng 5.0% tùy thuộc vào phương pháp sàng lọc được sử dụng.
Để chẩn đoán xác định thì các thai phụ có nguy cơ cao bất thường NST sẽ được thực hiện các thủ thuật xâm lấn như lấy mẫu gai rau (bánh nhau) hoặc hút dịch ối để khảo sát số lượng NST bằng các kỹ thuật Karyotype, QF-PCR, FISH, Prenatal BoBs, MLPA.
Các thủ thuật xâm lấn này có thể gây mất thai với tỷ lệ là 0.11% – 0.22%. Do đó, rất cần có những phương pháp sàng lọc với tỷ lệ dương tính giả thấp đồng thời tỷ lệ phát hiện bất thường NST cao hơn, chính xác hơn, thai phụ không cần chịu thủ thuật xâm lấn, tránh được nguy cơ ảnh hưởng đến thai phụ và thai nhi.
Những năm gần đây kỹ thuật sàng lọc DNA trước sinh không xâm lấn NIPT là một bước tiến lớn trong sàng lọc trước sinh, cho phép sàng lọc ở thời điểm sớm hơn và giảm nguy cơ sẩy thai do phải sử dụng các biện pháp xâm lấn.
NIPT là xét nghiệm phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu Mẹ giúp sàng lọc lệch bội NST bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) đã được chứng minh là phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả so với các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống với tỷ lệ phát hiện các bất thường NST ở mức cao là 91.0% đến 99.2% và tỷ lệ dương tính giả thấp là 0.09% đến 0.13%.
Kết quả nghiên cứu xét nghiệm NIPT
Lý do Xét nghiệm
| Lý do xét nghiệm | Số thai phụ | Tỷ lệ |
|---|---|---|
| Chọn NIPT là xét nghiệm ngay từ đầu | 5.185 | 73,91% |
| Làm NIPT khi xét nghiệm sàng lọc từ huyết thanh Mẹ có nguy cơ cao (Double Test, Triple Test…) | 1.830 | 26,09% |
| TỔNG | 7.015 |
Kết quả ở Bảng trên cho thấy, có đến 73.91% thai phụ chọn NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngay từ đầu, không qua xét nghiệm sàng lọc từ huyết thanh Mẹ (Double Test, Triple Test…).
Nguy cơ bất thường Nhiễm sắc thể trên 7015 thai phụ
| Nhóm tuổi (số thai phụ) | Down | Edwards | Patau |
|---|---|---|---|
| < 20 tuổi (22) | 0 (0.0%) | 0 (0.0%) | 0 (0.0%) |
| 21-25 tuổi (467) | 2 (0.43%) | 2 (0.43%) | 1 (0.21%) |
| 26-30 tuổi (1837) | 18 (0.98%) | 3 (0.16%) | 4 (0.22%) |
| 31-35 tuổi (1901) | 20 (1.05%) | 3 (0.16%) | 2 (0.11%) |
| 36-40 tuổi (1927) | 29 (1.5%) | 4 (0.21%) | 5 (0.26%) |
| 41-45 tuổi (764) | 19 (2.49%) | 3 (0.39%) | 2 (0.26%) |
| 46-50 tuổi (91) | 2 (2.2%) | 2 (2.2%) | 0 (0.0%) |
| >50 tuổi (6) | 0 (0.0%) | 0 (0.0%) | 0 (0.0%) |
| TỔNG (7015 thai phụ) | 90 (1.28%) | 17 (0.24%) | 14 (0.2%) |
Phân tích kết quả từ Bảng trên cho thấy:
- Thai phụ có độ tuổi từ 26 – 40 chiếm 80.76%.
- Trong các dị tật được phát hiện, thai hội chứng Down có tỷ lệ cao nhất 1.28% (90/7015). Tiếp đến là thai hội chứng Edwards 0.24% và thai hội chứng Patau 0.2%. Không phát hiện bất thường nào ở nhóm thai phụ có độ tuổi <20 và >50.
- Với nhóm thai hội chứng Down, tỷ lệ thai bất thường tăng dần theo độ tuổi Mẹ từ 21 – 50 tuổi (tương ứng tỷ lệ 0.43% – 2.49%).
- Với nhóm thai hội chứng Edwards, tỷ lệ thai bất thường cũng có xu hướng tăng theo tuổi Mẹ, tuy nhiên nhóm thai phụ tuổi từ 21 – 26 nằm ngoài xu hướng này với tỷ lệ 0.43%, cao thứ 2 so với các nhóm tuổi khác.
- Tỷ lệ thai hội chứng Patau không tăng theo tuổi Mẹ.
Nguy cơ bất thường Nhiễm sắc thể trên 1830 thai phụ làm NIPT khi xét nghiệm sàng lọc từ huyết thanh Mẹ có nguy cơ cao
Lưu ý: 1830 thai phụ thực hiện xét nghiệm sàng lọc huyết thanh Mẹ (Double Test, Triple Test..) có kết quả nguy cơ cao, các thai phụ này sau đó làm NIPT.
| Nhóm tuổi (số thai phụ) | Down | Edwards | Patau |
|---|---|---|---|
| < 20 tuổi (5) | 0 (0.0%) | 0 (0.0%) | 0 (0.0%) |
| 21-25 tuổi (99) | 0 (0.0%) | 2 (2.02%) | 0 (0.0%) |
| 26-30 tuổi (455) | 6 (1.32%) | 1 (0.22%) | 2 (0.44%) |
| 31-35 tuổi (539) | 9 (1.67%) | 0 (0.0%) | 0 (0.0%) |
| 36-40 tuổi (527) | 3 (0.57%) | 1 (0.19%) | 2 (0.38%) |
| 41-45 tuổi (188) | 4 (2.13%) | 1 (0.53%) | 0 (0.0%) |
| 46-50 tuổi (17) | 0 (0.0%) | 1 (5.88%) | 0 (0.0%) |
| >50 tuổi (0) | 0 (0.0%) | 0 (0.0%) | 0 (0.0%) |
| TỔNG (1830 thai phụ) | 22 (1.2%) | 6 (0.33%) | 4 (0.22%) |
Phân tích kết quả từ Bảng trên cho thấy:
- Có tổng số 1830 thai phụ đã thực hiện sàng lọc từ huyết thanh mẹ và có kết quả nguy cơ cao trước khi sàng lọc NIPT, trong đó 83.11% nằm trong độ tuổi 26-40.
- Trong các dị tật được phát hiện, thai hội chứng Down có tỷ lệ cao nhất 1.2% (22/1830). Tiếp đến là thai hội chứng Edwards 0.33% và thai hội chứng Patau 0.22%. Không phát hiện bất thường nào ở nhóm thai phụ có độ tuổi <20 và >50.
- Tổng số thai có bất thường NST phát hiện được qua sàng lọc NIPT trên 1830 trường hợp sàng lọc huyết thanh dương tính là 32 trường hợp.
- Theo ACOG (Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ), xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tốt hơn so với các test sàng lọc huyết thanh vì có tỉ lệ phát hiện cao và tỉ lệ dương tính giả thấp.
- Như vậy, sự bổ trợ của kết quả NIPT sẽ giúp giảm thiểu số thai phụ phải thực hiện các thai phụ cũng như Bác sĩ lâm sàng, giảm 98,25% thai phụ phải thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng các phương pháp xâm lấn như chọc ối, lấy mẫu bánh nhau…
Khuyến cáo về NIPT
Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?
- Các thai phụ mang thai ít nhất 9 tuần, đơn thai/song thai. Thai phụ mang thai tự nhiên hoặc mang thai bằng phương pháp hỗ trợ IUI/IVF.
- Thai nhi có dấu hiệu bất thường trên kết quả siêu âm thai.
- Mẹ bầu đã siêu âm thai và kết quả tầm soát Double test/Triple test (Combined test) cho nguy cơ trung bình đến cao.
- Phụ nữ mang thai ở độ tuổi cao, trên 35 tuổi.
- Phụ nữ từng có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật.
- Thai phụ có tiền sử có con mang rối loạn di truyền dạng trisomy.
- Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể.
- Trước khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau… vì các thủ thuật này có thể gây sẩy thai với nguy cơ thấp.
Các trường hợp không nên thực hiện NIPT
- Thai phụ mang tam thai trở lên.
- Thai phụ điều trị các bệnh lý liên quan đến ung thư hoặc miễn dịch.
- Thai phụ dùng 1 số thuốc làm loãng máu, điều trị truyền máu / ghép tạng như: gan, thận, tủy xương, tế bào gốc, … (có thể thực hiện NIPT nếu sau 1 năm điều trị và khoảng cách từ khi thai tiêu biến đến thời điểm làm xét nghiệm NIPT là >8 tuần).
- Thai phụ bị béo phì, có chỉ số BMI cao.
- Mang thai trứng hiến tặng / là người mang thai hộ.
So sánh NIPT và Double Test/Triple Test
Tại sao chọn Phòng khám BS Trung là nơi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Chính xác & Tin cậy
Công nghệ độc quyền từ Mỹ cho kết quả chính xác tới 99.99%.
Nhanh chóng
Trả kết quả từ sau 3 – 5 ngày.
Đồng hành suốt thai kỳ
Tư vấn miễn phí xét nghiệm NIPT Nha Trang bởi BS CK1 PHẠM VĂN TRUNG và các Bác sĩ di truyền học chuyên môn cao.
Bảo hiểm
Âm tính giả: Hỗ trợ đến 600 triệu đồng.
Dương tính: Hỗ trợ chi phí chọc ối và các xét nghiệm mở rộng.
Hỏi đáp về xét nghiệm NIPT
Thời điểm tốt nhất làm NIPT?
Thai phụ cần nhịn ăn để lấy máu xét nghiệm NIPT không?
Thông tin giới tính thai nhi trong xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Nếu kết quả NIPT là “Nguy cơ cao” cần làm gì tiếp theo?
Phòng khám có lấy mẫu xét nghiệm NIPT tại nhà không?
Đặt lịch khám ngay →
