NIPT — это неинвазивный пренатальный тест, который используется для скрининга и диагностики риска пороков развития у плода. Благодаря высокой точности врачи назначают NIPT в случаях подозрения на пороки развития или при беременности с высоким риском.
Что такое тест NIPT?
Тест NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) также называют скринингом внеклеточной ДНК (cfDNA) или неинвазивным пренатальным скринингом (NIPS). Он используется для определения возможных рисков хромосомных аномалий у плода, которые могут привести к врождённым порокам развития.
Во время беременности плод выделяет часть своей ДНК в кровь матери, поэтому кровь беременной содержит смесь cfDNA, происходящей как из клеток матери, так и из клеток плаценты. NIPT — это метод, при котором кровь матери используется для анализа структуры генов и хромосом с целью выявления аномалий с высоким риском развития пороков у плода.
Что может показать тест NIPT?
Тест NIPT позволяет провести скрининг следующих патологий: (1)
- Синдром Дауна (трисомия 21)
- Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- Синдром Патау (трисомия 13)
- Анеуплоидии по половым хромосомам (X и Y)
Помимо скрининга пороков развития, этот метод также позволяет определить пол* плода и выявить отклонения по количеству половых хромосом. Среди распространённых аномалий половых хромосом — синдром Тёрнера, синдром Клайнфельтера, синдром трипло-X и синдром XYY. (2)
NIPT — самый современный скрининговый тест на сегодняшний день, позволяющий точно и эффективно выявлять ряд пороков развития у плода благодаря следующим важным преимуществам: (3)
Раннее выявление опасных и распространённых врождённых пороков развития у плода уже на первых неделях 2-го месяца беременности, таких как трисомия 21, 18, 13 и др. Это позволяет начать вмешательство, лечение и коррекцию нарушений раньше по сравнению с другими пренатальными скрининговыми тестами, такими как Double test / Triple test, снижая вероятность пропуска патологии — при этом NIPT даёт результат с точностью более 99% и значительно меньшей вероятностью ложноположительных результатов по сравнению с другими пренатальными скрининговыми тестами.
Противопоказания
NIPT — тест с рядом преимуществ и более высокой точностью по сравнению с некоторыми другими скрининговыми тестами на врождённые пороки развития, с очень низкой долей ошибок — менее 1%. Однако в ряде случаев NIPT также может давать неточный результат при наличии противопоказаний, а именно:
- Беременная имеет в анамнезе онкологическое заболевание или проходит лечение от рака.
- Беременная ранее перенесла операцию по трансплантации органов.
- Беременной переливали кровь или она получала донорскую кровь в течение последних 12 месяцев.
- Беременная ранее проходила лечение иммунотерапией или терапией стволовыми клетками.
Когда лучше всего делать NIPT?
Тест NIPT в основном основан на количестве cfDNA плода в крови матери. Когда и мать, и плацента соответствуют всем критериям для проведения NIPT, оптимальным сроком считается начиная с 12-й недели беременности.
Как проходит процедура теста NIPT
Этот тест проводится начиная с 12-й недели беременности. Это простая, безопасная и эффективная методика, которая позволяет будущей маме быть спокойной за здоровье плода без необходимости инвазивных методов, таких как амниоцентез. Процедура NIPT включает следующие этапы:
1. Подготовка
Перед сдачей крови для NIPT не требуется голодание — будущая мама может питаться как обычно и сохранять спокойствие. Перед процедурой маму проконсультируют и предоставят подробную информацию об этом методе, его целях, преимуществах и случаях, когда его проведение целесообразно.
2. Проведение теста
Врач берёт около 10 мл крови из вены матери, после чего образец отправляется в лабораторию для анализа свободной ДНК плода.
3. После процедуры
Будущая мама может вести обычный образ жизни без специального ухода сразу после забора крови. После сдачи крови рекомендуется отдохнуть и при необходимости провести дополнительные диагностические методы для получения достоверного результата.
Риски при проведении NIPT
Как упоминалось выше, NIPT — это метод, при котором кровь матери используется для анализа показателей с целью выявления аномалий генов и хромосом и скрининга врождённых пороков развития у ребёнка. Поэтому это безопасный метод, не оказывающий никакого воздействия на плод, а значит не несущий риска для развития ребёнка или здоровья матери. (4)
Что важно знать
При проведении теста NIPT врач обычно даёт будущей маме ряд рекомендаций и важных замечаний, а именно:
NIPT — это скрининговый тест, то есть он не даёт однозначного ответа «да» или «нет» о наличии врождённого порока развития у плода. Результат лишь показывает высокую или низкую вероятность риска порока развития у плода по итогам скрининга.
Большинство тестов дают отдельный результат для каждой патологии, на которую проводится скрининг. Например, будущая мама может получить положительный результат или высокий риск по синдрому Патау (трисомия 13), но при этом отрицательный результат или низкий риск по синдрому Дауна.
Кроме того, в некоторых случаях, даже на 12-й неделе беременности, доля фетальной ДНК (FF) в крови матери может быть недостаточной или её сложно определить, из-за чего тест NIPT может не дать результата или не может быть проведён. В этом случае беременная может повторить тест по рекомендации врача.
Если результат неинвазивного пренатального теста NIPT показывает риск хромосомных нарушений у плода, врач может порекомендовать провести дополнительные диагностические исследования для более точного определения характера порока развития, в том числе:
— Амниоцентез: инвазивная процедура, при которой из матки беременной забирается небольшое количество околоплодных вод для анализа. Может проводиться после 15-й недели беременности для диагностики таких патологий, как муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, пороки развития нервной трубки и др.
Амниоцентез — инвазивный метод, который часто применяют вместе с NIPT для повышения точности диагностики.
— Биопсия ворсин хориона (CVS — Chorionic Villus Sampling): инвазивная методика с высокой точностью результата. Заключается в заборе образца клеток хориональной оболочки, окружающей эмбрион, для анализа хромосомных аномалий. Этот тест может проводиться в период с 10-й по 13-ю неделю беременности и позволяет выявить такие патологии, как талассемия, синдромы, связанные с X-хромосомой, дефицит альфа-1-антитрипсина, синдром Дауна и др.
