NIPT được biết đến là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn được sử dụng để sàng lọc và chẩn đoán nguy cơ mắc các dị tật ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao nên được bác sĩ chỉ định thực hiện đối với những trường hợp nghi ngờ mắc dị tật hoặc những trường hợp thai kỳ nguy cơ cao.
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) còn được gọi là sàng lọc DNA không tế bào (cfDNA) hoặc sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), được dùng để xác định các nguy cơ có thể xảy ra ở thai nhi liên quan đến một số bất thường về di truyền, gây nên dị tật bẩm sinh.
Trong thời kỳ mang thai, thai nhi sẽ tiết một phần ADN vào máu của mẹ, vì thế trong máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA có nguồn gốc từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. NIPT là phương pháp sử dụng máu của mẹ bầu để phân tích, kiểm tra cấu trúc của gen và nhiễm sắc thể để xác định những bất thường có nguy cơ cao gây nên các dị tật ở thai nhi.
Xét nghiệm NIPT biết được những gì?
NIPT được chứng minh là một xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao với độ nhạy lên đến 99% và độ đặc hiệu 99,5%. Kỹ thuật này thường được sử dụng để sàng lọc và tìm kiếm những rối loạn do sự dư thừa (tam nhiễm) hoặc mất (lệch bội) một nhiễm sắc thể. NIPT không thể xét nghiệm được tất cả các tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể hoặc rối loạn cấu trúc và chức năng hình thành các cơ quan của bào thai. Hầu hết các xét nghiệm NIPT chỉ có thể sàng lọc được một số dị tật sau: (1)
- Hội chứng Down (Trisomy 21).
- Hội chứng Edward (Trisomy 18).
- Hội chứng Patau (Trisomy 13).
- Thể lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính (X và Y).
Bên cạnh việc tầm soát các dị tật, kỹ thuật xét nghiệm này còn có khả năng dự đoán được giới tính* của thai nhi và sàng lọc được sự khác biệt về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính với các hội chứng phổ biến, thường gặp như: Hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Triple X và hội chứng XYY,… (2)
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc tiên tiến nhất hiện nay, có khả năng tầm soát chính xác và hiệu quả đối với một số dị tật ở thai nhi cùng những ưu điểm vượt bậc: (3)
Sàng lọc được sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi trong những tuần đầu ở tháng thứ 2 của thai kỳ như tam nhiễm NST 21, tam nhiễm NST 18, tam nhiễm NST 13,… Điều này giúp cho việc can thiệp, điều trị, khắc phục những khiếm khuyết của dị tật thai nhi diễn ra thuận lợi hơn, hạn chế được tình trạng dị tật ở trẻ.
NIPT là một trong số ít các xét nghiệm không xâm lấn sử dụng máu của mẹ để làm mẫu thử, vừa đem lại kết quả chính xác lại vừa an toàn tuyệt đối, không gây bất kỳ ảnh hưởng nào đến thai nhi.
So với các xét nghiệm truyền thống như Double test, Triple test,… có độ chính xác không quá cao, khoảng 80-90% và có khả năng sàng lọc sót bệnh thì với NIPT cho ra kết quả có độ chính xác rất cao, hơn 99% và khả năng tạo ra kết quả dương tính giả ít hơn nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như Quad test.
Chống chỉ định
NIPT là một xét nghiệm có nhiều ưu điểm và độ chính xác cao hơn so với một số các xét nghiệm tầm soát dị tật bẩm sinh còn lại, độ sai sót gần như rất thấp, chỉ khoảng dưới 1%. Tuy nhiên, trong một số trường hợp NIPT cũng sẽ cho ra kết quả không chính xác khi gặp phải các trường hợp chống chỉ định. Cụ thể:
- Mẹ bầu có tiền sử mắc các loại bệnh ung thư hoặc đang trong quá trình điều trị ung thư.
- Mẹ bầu đã từng thực hiện các cuộc phẫu thuật cấy ghép nội tạng.
- Mẹ bầu đã từng được truyền máu, nhận nguồn máu khác trong vòng 12 tháng.
- Mẹ bầu đã từng điều trị bằng một số liệu pháp miễn dịch hay tế bào gốc.
Thời điểm nào làm NIPT phù hợp?
Xét nghiệm NIPT chủ yếu dựa vào lượng cfDNA thai nhi trong máu của mẹ để thực hiện xét nghiệm. Cả mẹ và nhau thai của thai nhi đều có khả năng sản xuất cfDNA và được lưu thông tuần hoàn trong máu của mẹ, trong đó cfDNA của mẹ chiếm 90%, thai nhi chiếm 10%.
Để xác định được những bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi thì lượng cfDNA của thai nhi phải chiếm ít nhất 4% trong máu của mẹ thì mới thực hiện và cho ra kết quả sàng lọc chính xác. Phân số thai nhi (FF) thấp thì kết quả NIPT sẽ không xác định được. Vì thế, để có thể đáp ứng được đầy đủ các tiêu chí thực hiện NIPT thì thời điểm hợp lý và tốt nhất là từ tuần thứ 12 của thai kỳ.
Quy trình thực hiện kỹ thuật xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thai thứ 12 trở đi. Đây là kỹ thuật đơn giản và an toàn, hiệu quả giúp mẹ bầu yên tâm về sức khỏe thai nhi mà không cần sử dụng các phương pháp xâm lấn như chọc ối. Quy trình xét nghiệm NIPT gồm các bước sau:
1. Chuẩn bị
Xét nghiệm NIPT không cần nhịn ăn trước khi lấy máu, mẹ bầu có thể ăn uống bình thường, giữ tinh thần thoải mái. Trước khi thực hiện, mẹ sẽ được tư vấn, cung cấp thêm những thông tin chi tiết về kỹ thuật này, về mục đích và lợi ích cùng với các trường hợp phù hợp để thực hiện xét nghiệm.
2. Tiến hành
Bác sĩ sẽ lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch của người mẹ, sau đó gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích và xét nghiệm ADN tự do của thai nhi.
3. Sau khi thực hiện
Mẹ bầu có thể sinh hoạt bình thường mà không cần chăm sóc đặc biệt ngay sau khi lấy máu. Sau khi có kết quả NIPT bác sĩ sẽ giải thích chi tiết kết quả xét nghiệm cho mẹ bầu. Nếu kết quả hiển thị nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể, mẹ bầu sẽ được tư vấn các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để có kết quả chính xác hơn.
Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, nhưng đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc và cần kết hợp thêm các phương pháp chẩn đoán khác khi cần thiết để có kết quả chắc chắn.
Rủi ro khi test NIPT
Như đã đề cập phía trên, NIPT là phương pháp sử dụng máu của mẹ để kiểm tra, phân tích các chỉ số nhằm phát hiện ra những bất thường về gen và nhiễm sắc thể để có thể sàng lọc được những dị tật bẩm sinh xảy ra ở trẻ. Vì thế, đây là một phương pháp an toàn, không có sự tác động đến thai nhi nên không gây bất kỳ rủi ro nào đến sự phát triển của trẻ cũng như sức khỏe của mẹ. (4)
Những lưu ý của bác sĩ
Khi thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ thường sẽ dặn dò và có một số lưu ý dành cho thai phụ. Cụ thể:
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là xét nghiệm này sẽ không đưa ra câu trả lời có hoặc không về việc thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Kết quả sẽ chỉ cho biết nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi khi thực hiện sàng lọc là cao hay thấp.
Hầu hết xét nghiệm đều đưa ra kết quả riêng cho từng tình trạng dị tật mà thai phụ muốn sàng lọc. Ví dụ, mẹ bầu có thể nhận được kết quả dương tính hoặc có nguy cơ cao đối với hội chứng Trisomy 13 nhưng lại nhận được kết quả âm tính hoặc có nguy cơ thấp đối với hội chứng Down.
Ngoài ra, trong một số trường hợp, mặc dù ở tuần thứ 12 của thai kỳ nhưng phân số thai nhi (FF) trong máu của thai phụ không đủ hoặc khó xác định được ADN của thai nhi vì thế xét nghiệm NIPT không cho kết quả hoặc không thể thực hiện được. Đối với trường hợp này, thai phụ có thể thực hiện lại theo lời dặn của bác sĩ.
Sau khi thực hiện xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT có kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể yêu cầu thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm chẩn đoán khác để có thêm tư liệu xác định được chính xác tình trạng các dị tật. Bao gồm:
- Chọc ối: Chọc ối là thủ thuật xâm lấn lấy một lượng nhỏ nước ối từ tử cung của thai phụ để thực hiện xét nghiệm. Phương pháp này có thể được thực hiện sau 15 tuần mang thai để chẩn đoán một số bệnh lý như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, các dị tật liên quan đến ống thần kinh,…
Chọc ối là phương pháp xét nghiệm xâm lấn thường được kết hợp thực hiện với NIPT để tăng kết quả chẩn đoán
- Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling): Là kỹ thuật xâm lấn cho kết quả chính xác cao. Thông qua việc lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai để thực hiện kiểm tra, phân tích những bất thường từ nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ và có thể phát hiện ra được một số dị tật như bệnh Thalassaemia, hội chứng nhiễm sắc thể X, thiếu hụt Antitrypsin, hội chứng Down,…
